Synd. QT Long - Déficit MCAD

Deux syndromes pourraient d'ores et déjà être dépistés sur l'ensemble des bébés.

A ce jour, selon les études réalisées, ces 2 syndromes expliqueraient 20% des morts subites et inexpliquées.

 

Le syndrome du QT LONG (se prévient et se soigne)

Par le Professeur Le Marec, Responsable du service Cardiologie - CHU de Nantes.

 

Le syndrome du QT long est une maladie sporadique et héréditaire, qui associé à un trouble du rythme cardiaque, prédispose à la mort subite.

La forme précoce de cette maladie, reste malheureusement peu dépistée  et  sous-estimée chez les nourrissons. Les études réalisées sur ce syndrome démontrent qu’il serait responsable d’environ 10 % des morts subites et inexpliquées.

Un dépistage généralisé de ce syndrome sur l’ensemble des bébés nés ou à naître est à considérer prioritairement, dans la mesure où les procédés de dépistage sont connus, éprouvés, simples, et peu coûteux : un simple électrocardiogramme suivi - si celui-ci révèle une des huit formes du syndrome du QT long - d’une recherche d’ADN.

Ainsi les bébés à risque seraient très vite identifiés et soignés en prévention par un traitement anti-arythmique.

 

Le Déficit en MCAD (se prévient et se soigne)

Par le Docteur Picherot, Chef du service pédiatrique du CHU de Nantes,
Par le Docteur Kuster, Service de Réanimation pédiatrique Centre de Compétence Maladies Métaboliques

La MCAD (acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne) est un enzyme clef dans l'oxydation des acides gras. Les enfants ayant une carence en MCAD ne présentent aucun risque, s'ils mangent régulièrement.

Ce déficit est parfaitement compatible avec une vie normale lorsque l'on est au courant de son existence chez un enfant. Malheureusement, environ 50% des patients décèdent lors de leur premier épisode de révélation de la maladie si le déficit n'est pas décelé auparavant.

Ce n'est qu'après un jeûne prolongé, par exemple lors d'une infection, qu'ils peuvent développer une hypoglycémie, pouvant entraîner le décès.

Il est ainsi estimé qu'une mort subite sur 20 est le fait d'une carence en MCAD.

Le dépistage par tandem MS/MS en réalisant un profil des acylcarnitines est réalisé dans la majorité des pays d'Europe et hors Europe. En France, un travail national est entamé pour généraliser ce dépistage. La mise en oeuvre est estimée dans quelques années, au vue des problématiques francaises rencontrées.

La mise en œuvre de ce dépistage est pourtant simple  : une simple analyse sanguine permettrait l'identification de cette carence.

Ainsi, une fois celle-ci connue, il suffirait d'éviter les périodes de jeûne dangereuses et d'en prévenir les conséquences dramatiques par de simples mesures diététiques, comme des repas fréquents pendant toute la durée de la maladie ou par administration de glucides et de carnitine en cas d'infection.

 

 

13 juillet 2011 | Communiqué de Presse de Haute autorité de Santé, calendrier de mise en place non précisé.

extrait du communiqué de presse

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Maladies rares : la HAS recommande un dépistage systématique à la naissance du déficit en MCAD*

Dans le cadre du Plan national « Maladies rares » 2010-2014, la Haute Autorité de Santé a été saisie afin de rendre un avis sur l’extension du dépistage néonatal à une maladie supplémentaire : le déficit en MCAD. Cette maladie métabolique est fréquemment mortelle en l’absence de traitement. Sa prise en charge, très efficace, consiste à observer des règles diététiques simples. La Haute Autorité de Santé recommande le dépistage néonatal de cette maladie car il permet de prévenir des décès facilement évitables chez des jeunes enfants.


Dans le cadre du Plan national « Maladies rares » 2010-2014, la Haute Autorité de Santé a été saisie afin de rendre un avis sur l’extension du dépistage néonatal à une maladie supplémentaire : le déficit en MCAD. Cette maladie métabolique est fréquemment mortelle en l’absence de traitement. Sa prise en charge, très efficace, consiste à observer des règles diététiques simples. La Haute Autorité de Santé recommande le dépistage néonatal de cette maladie car il permet de prévenir des décès facilement évitables chez des jeunes enfants.

Le dépistage néonatal vise à détecter dès la naissance certaines maladies graves afin de mettre en œuvre une prise en charge précoce et adaptée afin d’éviter ou de réduire la morbi-mortalité. Réalisé au 4e jour de vie sur une goutte de sang prélevée au talon et conservée sur papier buvard (le carton Guthrie), le dépistage recherche à ce jour cinq maladies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. La Direction générale de la Santé (DGS), l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), la Société française de biologie clinique (SFBC) et la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) ont saisi la HAS afin d’évaluer l’intérêt de l’étendre au déficit en MCAD, maladie caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie.

Un dépistage efficace pour prévenir les conséquences graves de cette maladie

Les enfants qui présentent un déficit en MCAD n’ont pas de symptômes à la naissance, mais ils peuvent développer une crise métabolique en période de jeûne (lors d’une infection banale par exemple). Cette dernière peut rapidement entraîner un coma ou la mort. La prise en charge à long terme consiste à éviter les périodes de jeûne et à augmenter l’apport en hydrates de carbone quand les besoins énergétiques augmentent. En l’absence de dépistage, la majorité des enfants atteints développent une crise métabolique qui entrainera la mort dans 20% des cas. Le dépistage néonatal systématique permettrait de diminuer la mortalité de 75%. La HAS recommande ainsi d’élargir le dépistage néonatal au déficit en MCAD.

Un dépistage efficient qui nécessite organisation et information

Le dépistage du déficit en MCAD est réalisé sur le carton Guthrie par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MSMS) qui requiert un investissement matériel important et une expertise de haut niveau. Pour des raisons d’efficacité, de qualité et d’efficience, la HAS recommande :

  • la restriction du recours à cette technologie à un nombre limité de laboratoires sur le territoire
  • la réalisation conjointe du dépistage de la phénylcétonurie permis par la technique MS/MS.

La mise en œuvre du dépistage du déficit en MCAD nécessite la formation du personnel et le développement d’une information adaptée aux professionnels de santé, aux parents et au grand public. La HAS recommande enfin la mise en place du suivi et de l’évaluation du programme.

Les recommandations publiées ce jour sont issues du premier volet d’une évaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par la technologie de spectrométrie de masse en tandem. Un second volet concernera l’extension du dépistage néonatal à d’autres erreurs innées du métabolisme par la même technologie de spectrométrie de masse en tandem.

LES CHIFFRES

  • Entre 1/8 000 et 1/25 000 nouveau-nés sont touchés par un déficit en MCAD en Europe.
  • 2/3 à 3/4 des enfants atteints développent une crise métabolique qui mène au décès dans 20% des cas et à des séquelles neurologiques dans 10% des cas.
  • La mortalité due à un déficit en MCAD est 4 fois moindre parmi les enfants dépistés.

* Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne

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